La definición más utilizada para describirlas es:
( Unión Europea )Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Al título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10 000 personas en la Comunidad.
http://www.enfermedadesraras.es/
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